• Tech

Magyarok dolgozták ki a módszert az üvegcsontúság gyorsabb diagnosztizálására

A Semmelweis Egyetemen működő PentaCore genetikai laboratórium kutatói a Nature által gondozott Scientific Reportsban publikáltak egy súlyos, ritka betegség - az üvegcsontúság (osteogenesis imperfecta) - genetikai diagnosztikáját forradalmasító eljárást.

A független tudományos szakértők által is újdonságként értékelt géndiagnosztikát a laboratórium kutatói Dr. Balla Bernadett és Árvai Kristóf vezetésével dolgozták ki. Az új generációs szekvenálás (NGS) módszerével lehetővé vált, hogy a korábban akár több hónap labormunkát igénylő eljárást akár 2 nap alatt el lehessen végezni.

A betegek csontja nem ilyen. Illusztráció.

A betegek csontja nem ilyen. Illusztráció.

Az új generációs szekvenálások közé tartoznak azok a módszerek, amelyek párhuzamosan sok mintát képesek szekvenálni. Használatukhoz fejlett robottechnika és igen nagy számítógép-kapacitás szükséges. Hátrányuk, hogy valamivel több hibát ejtenek és egy reakció során viszonylag rövid (néhány 100 bázis) DNS-darabot szekvenálnak, igaz, hogy párhuzamosan akár 1 milliót is. Az új-generációs módszerek bevezetésével robbanásszerűen megnövekedett a DNS-alapú vizsgálatok hatékonysága és csökkent a fajlagos költsége.

A tesztet nem csak vérből lehet elvégezni, hanem akár szájnyálkahártya-mintából is gyorsan és pontosan lehet diagnózist készíteni, ráadásul a meghatározás – indokolt esetben - akár már magzati korban is elvégezhető.

Az üvegcsontúság egyik tünete. Ilyenkor a szemhártya is kórosan vékony. Forrás: Wikipédia

Az üvegcsontúság egyik tünete. Ilyenkor a szemhártya is kórosan vékony. Forrás: Wikipédia

A tanulmány szerint az NGS segítségével fel tudják térképezni a betegségek komplex genetikai hátterét, és az ismétlődő mutációk felismerése rendkívül sokat segíthet a gyógymódok kidolgozásában.

A kutatók az üvegcsontúság genetikai variánsait vizsgálták meg. Az ilyen megbetegedések 90 százalékáért egy gén mutációja felel, míg két recesszív gén hibája okozza a megbetegedések maradékát. Hat beteget vizsgáltak (1-41 éves korig), és 23 különböző mutáció fajtát találtak.

Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen lesz. Valójában a név egy betegségcsoport gyűjtőneve. Egyes irodalmak négy, míg mások nyolc alcsoportot különítenek el, de a közös mindegyikben a csontanyagcsere súlyos zavara. Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.

Kommentek:

Top 0